美發現惡性膠質腦瘤zui關鍵基因突變
美國杜克大學醫學中心和約翰霍普金斯大學的科學家宣稱，他們發現了zui致命的惡性膠質腦瘤zui關鍵的基因突變，這對惡性膠質腦瘤的診斷和治療具有重大意義，為癌癥研究打開了一扇新窗口。有關研究發表在近日出版的《新英格蘭醫學雜志》上。
這種名為異檸檬酸脫氫酶（IsocitrateDe鄄hydrogenase，IDH）的基因是一類新陳代謝過程中的關鍵酶。杜克大學病理學系副教授閻海（音譯）團隊通過整體基因組測序篩選，發現IDH1和IDH2這兩個基因突變不僅在惡性膠質腦瘤晚期出現，在早期腫瘤中也存在。另一位合作者、杜克大學普萊斯頓•羅伯特•蒂斯奇腦腫瘤中心主任戴瑞爾•比格勒說：“這個結果表明，IDH變異是惡性膠質腦瘤zui原始的基因突變，即癌變組織中每個癌變的細胞內都發生了這一基因突變。”
而且，研究人員發現，IDH1和IDH2基因突變只出現在惡性膠質瘤中，在病人正常的組織細胞中則沒有，這是這項研究zui關鍵的發現之一，因為這樣靶向治療才有意義，也才可能實現。
IDH1和IDH2可以用來區分基本的和次生的多形性膠質母細胞瘤（GBM），GBM是致命的惡性神經膠質瘤的一個子類。閻海解釋說，IDH變異確實催發了癌癥。但IDH1和IDH2突變基因可以作為臨床標記指針，由于不同的膠質瘤中基因表現不同，因此可以很清楚地區分患有各種膠質瘤的病人，方便醫師依據不同的病情進行個體化治療。而且這種臨床診斷的實際操作性也很強，由于IDH突變集中在同一位點,只需要針對IDH突變所在的DN段進行測序，就可以判斷惡性膠質腦瘤的各種情況，從而進行有針對性的治療。
